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Evrysdi, la prima terapia orale per l'atrofia muscolare spinale


Evrysdi, il cui principio attivo è Risdiplam, è un nuovo trattamento efficace nelle tipologie più diffuse di atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1, tipo 2 e tipo 3.

L'atrofia muscolare spinale è causata dall’assenza o alterazione del gene SMN1, che comporta una quantità insufficiente di proteina SMN.
La proteina SMN è fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei motoneuroni induce atrofia muscolare, e conseguentemente paralisi.

Risdiplam è un modificatore dello splicing del pre-RNA messaggero del gene SMN2. Il farmaco ha lo scopo di trattare l'atrofia muscolare spinale causata da mutazioni del gene SMN1 nel cromosoma 5q, che porta alla carenza della proteina SMN, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione.

L’efficacia e la sicurezza di Risdiplam sono state valutate in un ampio programma di studi clinici; tra questi le due sperimentazioni registrative FIREFISH e SUNFISH, e gli studi JEWELFISH, nei pazienti che avevano ricevuto una precedente terapia, e RAINBOWFISH, nei pazienti presintomatici.

Evrysdi è stato disponibile in Italia a partire dal 2020 grazie al Programma di uso compassionevole per i pazienti con atrofia SMA di tipo 1 e di tipo 2.

La somministrazione di Evrysdi ha cadenza giornaliera e avviene per via orale, permettendo così l’accesso al trattamento anche a pazienti con situazioni cliniche più complicate.

L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1 su 7/10 mila nati vivi, mentre la prevalenza delle forme di SMA tipo 2 e 3 è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale.
Ad oggi, oltre 4500 pazienti nel mondo hanno potuto avere accesso alla terapia a base di Risdiplam.
Dei 1300 pazienti con atrofia muscolare spinale stimati in Italia, più di 300 sono già stati trattati con Risdiplam all’interno degli studi clinici, dei programmi di uso compassionevole, e grazie a un programma di accesso anticipato.

Nei pazienti con atrofia SMA a esordio infantile, le reazioni avverse più comuni osservate negli studi clinici con Evrysdi sono state: piressia ( 54.8% ), eruzione cutanea ( 29.0% ) e diarrea ( 19.4% ), mentre nei pazienti con atrofia SMA a esordio tardivo le reazioni avverse più comuni sono state: piressia ( 21.7% ), cefalea ( 20.0% ), diarrea ( 16.7% ) ed eruzione cutanea ( 16.7% ).

Durante l’esperienza post-commercializzazione sono state riportate segnalazioni di vasculite cutanea, i cui sintomi si sono risolti dopo l’interruzione permanente di Evrysdi. La frequenza non può essere definita sulla base dei dati disponibili. ( Xagena )

Fonte: AIFA, 2022

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