Medicina
I dati sulla terapia genica PTC-AADC nei pazienti affetti da deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ( deficit di AADC ) sono stati presentati al 48° Meeting annuale della Child Neurology Society ed erano relativi a un follow-up fino a 5 anni post-trattamento.
Sono stati dimostrati miglioramenti clinicamente significativi e costanti nelle principali tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e linguistico.
PTC-AADC è una terapia genica una tantum basata sul gene umano della dopa decarbossilasi ( DDC ), somministrata nel putamen ( una specifica area del cervello ), che supporta la produzione di neurotrasmettitori chiave.
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici è una rara condizione genetica causata da una mutazione del gene DDC, con conseguente mancanza di un enzima AADC funzionante, responsabile del passaggio finale nella sintesi dei neurotrasmettitori chiave dopamina e serotonina.
Il deficit di AADC provoca ritardi o mancato raggiungimento delle principali tappe dello sviluppo, come il controllo della testa, la capacità di stare seduti, in posizione eretta, camminare o parlare. Comporta anche tono muscolare basso ( ipotonia muscolare ), episodi gravi, simili a convulsioni, con movimenti involontari degli occhi più frequentemente verso l’alto ( crisi oculogire ), anomalie autonomiche e necessità di cure per tutta la vita.
Una malattia neurologica devastante, per cui i pazienti con grave deficit di AADC hanno un alto rischio di morte durante l'infanzia.
Al momento non ci sono terapie approvate che ne affrontino la causa sottostante.
Una nuova analisi ha valutato gli esiti di 26 pazienti con deficit di AADC attraverso tre studi clinici separati: è l'analisi più completa e di maggiore durata su pazienti trattati con terapia genica PTC-AADC o con qualsiasi altro trattamento sperimentale ad oggi.
In particolare, questi risultati hanno mostrato che 12 mesi dopo il trattamento con terapia genica PTC-AADC, il peso corporeo medio dei pazienti è risultato aumentato da 12.0 a 15.2 kg, con riduzione della frequenza delle crisi oculogire.
La discinesia ( movimenti involontari ) era l'evento avverso più frequentemente registrato, tuttavia la maggior parte degli eventi è stata di entità lieve o moderata e tutti i casi si sono risolti entro 10 mesi dal trattamento.
Oltre a non riuscire a raggiungere le principali tappe dello sviluppo, i bambini con deficit di AADC possono manifestare sintomi gravi che influenzano la loro vita quotidiana. Questi sintomi possono includere episodi di crisi oculogire, che possono durare minuti o ore e comportare un movimento verso l'alto degli occhi, movimenti involontari del collo, protrusione della lingua e spasmi della mascella, che possono essere molto angoscianti per i pazienti e le loro famiglie.
I dati post-trattamento hanno confermato una riduzione del numero di pazienti con crisi oculogire. ( Xagena )
Fonte: PTC Therapeutics, 2019
XagenaHeadlines2019
