Medicina
Steve A.N. Goldstein e colleghi della Pritzker School of Medicine di Chicago ( USA ) hanno trovato che una specifica mutazione, denominata S1103Y, nella proteina nota come SCN5A è associata ad un aumento di 24 volte del rischio di sindrome della morte improvvisa neonatale ( SIDS, sudden infant death syndrome ) nei neonati afro-americani.
Gli Autori hanno mostrato che questa proteina mutante, quando esposta a condizioni acide (che possono essere causate da bassi livelli ematici di ossigeno quando i neonati sono posti col volto in giù, o in posizione prona nel dormire ) funziona non correttamente, innescando battiti cardiaci anomali.
Lo studio ha ipotizzato l’esistenza di una predisposizione genetica alla sindrome della morte improvvisa neonatale, ed ha dimostrato una relazione tra i geni e l’ambiente nello sviluppo di questa sindrome.
Fonte: Journal of Clinical Investigation, 2006
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